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Uno de cada 500 hombres puede tener un cromosoma sexual adicional la mayoría sin saberlo

Por lo general, las mujeres portan dos cromosomas sexuales X y los hombres portan un X y un Y. Crédito de la imagen: BSIP / Colaborador a través de Getty Images

Hasta uno de cada 500 hombres puede tener un cromosoma sexual adicional, ya sea un X o un Y, pero es probable que muy pocos de ellos lo sepan, según sugiere un nuevo estudio.

La investigación, publicada el 9 de junio en la revistaGenética en Medicina se abre en una pestaña nueva, datos incluidos de más de 207 000 hombres que proporcionaron información al Biobanco del Reino Unido, un depósito de datos genéticos y de salud de medio millón de participantes del Reino Unido. Por lo general, los hombres tienen un sexo en forma de X y otro en forma de Ycromosoma en cada una de sus células, pero entre los participantes del estudio, había 213 hombres que portaban un cromosoma X adicional y 143 que tenían un cromosoma Y adicional.

Muy pocos de estos hombres informaron que les habían diagnosticado una anomalía cromosómica o que tenían tal anomalía en sus registros médicos: de los hombres XXY, solo el 23 % tenía un diagnóstico conocido, y solo el 0,7 % de los hombres XYY tenía un diagnósticoLos posibles síntomas de tener un cromosoma Y adicional pueden ser muy sutiles, lo que puede explicar en cierta medida la diferencia en las tasas de diagnóstico, según Centro de Información Genética y Enfermedades Raras se abre en una pestaña nueva.

"Nos sorprendió lo común que es esto", Dr. Ken Ong, endocrinólogo pediátrico de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica MRC de la Universidad de Cambridge y coautor principal del estudio, le dijo a The Guardian se abre en una pestaña nueva. "Se pensaba que era bastante raro".

Cálculos anteriores sugirieron que aproximadamente entre 100 y 200 hombres de cada 100 000 son XXY, según Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano se abre en una pestaña nueva, y se pensaba que entre 18 y 100 de cada 100 000 eran XYY, señalaron los autores en su informe.

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En total, aproximadamente el 0,17 % de los participantes del estudio tenían un cromosoma sexual adicional, o aproximadamente uno de cada 580. Sin embargo, la tasa observada en el estudio podría ser ligeramente inferior a la de la población general, señalaron los autores del estudio en su informe.Esto se debe a que los voluntarios del Biobanco del Reino Unido tienden a ser más sanos que la población general y tienen una incidencia de enfermedades genéticas inferior a la media. En base a esto, los autores estiman que aproximadamente uno de cada 500 hombres, o el 0,2 %, de la población general tieneun cromosoma sexual adicional.

Tener cromosomas sexuales adicionales puede aumentar el riesgo de ciertas afecciones de salud, y este mayor riesgo parece reflejarse en los datos de salud de los voluntarios del Biobanco, informaron los investigadores.

Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter KS, o tener un cromosoma X extra como varón, se ha relacionado con problemas reproductivos, incluida la infertilidad y la pubertad retrasada, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. En el estudio, la tasa de hombres XXYde falta de hijos fue cuatro veces mayor que la de los hombres XY, y tenían tres veces más probabilidades de haber comenzado la pubertad tarde, según a declaración se abre en una pestaña nueva.

Una afección llamada síndrome 47,XYY, o tener un cromosoma Y adicional como hombre, no se vinculó con una mayor tasa de problemas reproductivos en los participantes del estudio afectados, informaron los autores. Dicho esto, en el pasado, el síndrome hase ha relacionado con otros síntomas, como problemas de aprendizaje, retrasos en la adquisición de habilidades motoras y del habla, y un tono muscular inusualmente bajo, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras Genetic and Rare Diseases Information Center. Estos síntomas no se evaluaron específicamente en el estudio del Biobanco.

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Sin embargo, la investigación reveló un posible vínculo entre los cromosomas sexuales adicionales y otras condiciones. En comparación con los hombres XY, tanto los hombres XXY como los XYY mostraron tasas más altas de tipo 2diabetes; acumulación de placa en las paredes de las arterias aterosclerosis; coágulos de sangre en las venas trombosis venosa y arterias pulmonares embolia pulmonar; y enfermedad pulmonar obstructiva crónica, que obstruye el flujo de aire al pulmones.

"No está claro por qué tanto KS como 47,XYY deberían mostrar sorprendentes similitudes al otorgar riesgos sustancialmente más altos para muchas enfermedades en común", escribieron los autores en su informe. Los mecanismos que impulsan este mayor riesgo deberán explorarse en estudios futuros, ellos dijeron.

El estudio es limitado porque solo incluyó a hombres de ascendencia europea que tenían entre 40 y 70 años de edad. Sin embargo, "nuestro estudio es importante porque parte de la genética y nos informa sobre los posibles impactos en la salud de tener unacromosoma sexual en una población de mayor edad, sin estar sesgado por solo evaluar a hombres con ciertas características, como se ha hecho a menudo en el pasado", Anna Murray, profesora asociada de genética humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter y coautora principal delestudio, dijo en el comunicado.

Publicado originalmente en Rhythm89.

Nicoletta Lanese es redactora de Rhythm89 y cubre temas de salud y medicina, junto con una variedad de historias sobre biología, animales, medio ambiente y clima. Tiene títulos en neurociencia y danza de la Universidad de Florida y un certificado de posgrado en comunicación científica de laUniversidad de California, Santa Cruz. Su trabajo ha aparecido en The Scientist Magazine, Science News, The San Jose Mercury News y Mongabay, entre otros medios.