Los gemelos idénticos se forman a partir del mismo óvulo y obtienen el mismo material genético de sus padres, pero eso no significa que sean genéticamente idénticos cuando nacen.
Eso es porque los llamados gemelos idénticos recogen genético mutaciones en el útero, ya que sus células tejen nuevas hebras de ADN y luego se dividen en más y más células. En promedio, los pares de gemelos tienen genomas que difieren en un promedio de 5.2 mutaciones que ocurren temprano en el desarrollo, según un nuevoestudiar.
"Una observación particularmente sorprendente es que en muchos pares de gemelos, algunas mutaciones son portadas por casi todas las células de un gemelo, pero están completamente ausentes en el otro", dijo Ziyue Gao, profesor asistente de genética en la Universidad de Pensilvania, que no fueinvolucrado en la investigación, dijo en un correo electrónico.
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Los autores del estudio estiman que, en aproximadamente el 15% de los pares de gemelos idénticos, uno de ellos porta una cantidad "sustancial" de mutaciones que el otro no comparte.
"Eso puede ser hasta alrededor de 10 a 15 mutaciones", dijo la autora principal Kari Stefansson, directora ejecutiva de deCODE genetics, una subsidiaria de la compañía biofarmacéutica Amgen que estudia el genoma humano. El estudio no especificó en qué parte del genoma estas mutacionesocurren, o si surgen principalmente en genes que codifican tipos específicos de proteínas; esto podría ser un área de investigación futura, dijo Stefansson.
El hermanamiento ocurre cuando un solo óvulo fertilizado, llamado cigoto, se divide y da lugar a dos embriones separados; esto generalmente ocurre entre uno y siete días después de la fertilización, dijo Stefansson. aunque en casos más raros , el hermanamiento puede ocurrir entre el día 8 y el 13. Cuanto más tarde ocurra la división, más células se habrán acumulado cuando los gemelos se separen.
Entonces, cuando un gemelo tiene muchas mutaciones que el otro no tiene, es posible que los hermanos se hayan separado muy temprano desarrollo , poco después de que su huevo compartido se dividiera por primera vez en dos celdas separadas, dijo Gao.
Alternativamente, el huevo puede haberse dividido después de una docena de células acumuladas, pero ese grupo de células no se dividió de manera uniforme entre ellos. En cambio, un gemelo es decir, la mitad del cigoto puede haber atrapado un grupo de células queen su mayoría provienen de una célula madre y, por lo tanto, porta mutaciones comunes, mientras que el otro gemelo tiene un grupo de células que carecen de esas mutaciones, dijo.
"Algunos de ellos probablemente no tengan consecuencias ... y algunos de ellos pueden provocar enfermedades", dijo Stefansson. En estudios de gemelos , que los científicos utilizan para explorar si la genética o los factores ambientales tienen más influencia sobre un rasgo dado, "tendremos que dar cuenta de la influencia de estas mutaciones", dijo.
El nuevo estudio, publicado el 7 de enero en la revista Genética de la naturaleza , ofreció esta instantánea única del desarrollo temprano porque los autores hicieron un trabajo de detective inteligente utilizando ADN de tres generaciones de personas.
Estos individuos incluían 387 pares de gemelos idénticos y dos pares de trillizos, así como sus padres, cónyuges e hijos los trillizos también eran monocigóticos, es decir, separados del mismo huevo. Mediante la secuenciación de genomas completos de todos estos miembros de la familia, el equipo pudo rastrear qué mutaciones aparecieron en qué gemelos y cuáles de esas mutaciones se transmitieron luego a la descendencia de los gemelos.
Si una mutación se transmite a través de varias generaciones, eso indica que se trata de una mutación de la línea germinal, una que aparece en los óvulos, los espermatozoides y sus precursores. Si esa misma mutación también aparece en las células somáticas no reproductivas del padre, esa mutación probablemente apareció durante su desarrollo temprano , señalan los autores.
Esto se debe a que en las primeras semanas después de la fertilización, todavía no se ha programado que las células se conviertan en células germinales, por lo que todas las células pueden heredar las mismas mutaciones. Después de que las células se diferencian en células germinales y somáticas, las nuevas mutaciones que aparecen en las células somáticas gananse transmiten a los hijos de la persona, mientras que las nuevas mutaciones en las células germinales sí lo harían según el Instituto Nacional del Cáncer .
Entonces, "si tal mutación se encuentra en la sangre de un gemelo y se transmite a su descendencia, esta mutación ocurrió durante su desarrollo temprano", cuando todas las células estaban estrechamente relacionadas, dijo Gao.
Además de rastrear mutaciones entre generaciones, los autores buscaron mutaciones que fueron compartidas dentro de un conjunto de gemelos pero que no se presentaron de manera uniforme en todas sus células. Este fenómeno, conocido como mosaicismo, indica que la mutación ocurrió después de la fertilización del óvulo peroantes de que el huevo se separe, ya que ambos hermanos tienen la peculiaridad, dijo Gao.
Con estos dos métodos, el equipo pudo identificar qué mutaciones surgieron en esta estrecha ventana de desarrollo temprano y con qué frecuencia un gemelo tenía una mutación que el otro no. En resumen, no se puede suponer que sean idénticoslos gemelos comparten ADN idéntico, encontraron.
Una limitación del estudio es que los autores recolectaron ADN de frotis de mejillas y muestras de sangre, pero no recolectaron ADN de, digamos, esperma o óvulos, dijo Gao. Si se secuencian más tejidos, los autores probablemente identificarán más mutaciones embrionariasy poder identificar mejor esas mutaciones en una determinada etapa de desarrollo en función de sus frecuencias en diferentes tejidos, anotó.
Además, los autores notaron que no sabían qué gemelos compartían un saco amniótico, placenta o corion, la membrana que da lugar a la parte fetal de la placenta. Con esa información, podrían determinar si compartir estas estructuras es lo más importante.todo relacionado con el número o el momento de las mutaciones genéticas en el desarrollo temprano.
Por ahora, la conclusión del estudio actual es que los científicos no deben asumir que los gemelos idénticos comparten el 100% de ADN idéntico; tales suposiciones podrían llevarlos a sobreestimar la influencia del medio ambiente, cuando en realidad, una mutación genética puede ser la fuentede una determinada enfermedad o rasgo, dijo Stefansson.
Sin embargo, "tales diferencias genómicas entre gemelos idénticos son todavía muy raras, del orden de unas pocas diferencias en 6 mil millones de pares de bases", siendo los pares de bases los componentes básicos del ADN, dijo Gao. No está claro cuántos de estos pequeñoslas mutaciones resultarían en un cambio funcional que altera el funcionamiento de la célula y, en general, "dudo que estas diferencias tengan una contribución apreciable a las diferencias fenotípicas [u observables] en los estudios de gemelos", agregó.
Publicado originalmente en Rhythm89.